Presentación del caso Dr. Pachicano
Hombre de
17 años.
Antecedentes
patológicos familiares: abuelo paterno neoplasia de próstata
Desarrollo
del lenguaje con retardo. Primeros fonemas a los 3 años.
Lento
aprendizaje. Inicia su padecimiento a los 5 años con trastorno de la atención y
disartria.
A los 10
años presenta alteraciones de la marcha y posteriormente a los 15 años comienza
con un temblor de reposo distal de miembro superior izquierdo que rápidamente a
los 3 meses de inicio del mismo pasó a contralateral, rápidamente progresivo,
hasta limitar las actividades cotidianas.
Examen físico neurológico
Facies
inexpresiva.
Disartria.
Marcha
atáxica con lateropulsión a la derecha a cortos pasos.
Bradipsiquia,
deterioro intelectual.
Miembros
superiores con temblor de reposo distal predominantemente en miembro superior
izquierdo, acompañado de hipobradicinesia y rigidez.
Hiperreflexia
en las 4 extremidades, Babinski, clonus y espasticidad bilateral.
Fuerza
normal
Estudios de imagen.
Cual es tu primera impresión diagnóstica?
de los 10 a los 17 a;os que paso????
ResponderEliminaresa es la evolucion???
o ya a los 17 presento esto??
esquema de vacunacion???
marce
Se observa irm en t2 con una secuencia aparentemente normal, atrofia cerebral... Como estaba el fondo de ojo?
ResponderEliminarChio
Me gustaria saber si se pregunto intensionadamente alguna enfermedad hereditaria ya q por las caracteristicas pareciera tratarse de algun oadecimiento neurodegenerativo, y buscar q enfermedades corresponden por el grupo de edad atte rafael
ResponderEliminarA mi me parece una enfermedad de tipo desmielinizante, en la resonencia no se ve ningun tipo de masa o efecto masa,y no hay perdida de peso? que otros estudios se tomaron
ResponderEliminarjow
No le veo anormalidad a las resonancias de encefalo, pero puede ser por mi impericia en RMNs. Se ve resonancia corte axial de craneo donde no observo desplazamiento de la linea media ni tumoraciones, puede ser una enfermedad metabolica o neurodegenerativa por depositos o complejos inmunes, por el RNM es dificil saber
ResponderEliminarPedro
Respuesta:
ResponderEliminarA los 15 años de edad se hace el Diagnóstico de Parkinsonismo Juvenil. El abordaje terapéutico consistió en sinemet, mirtazapina, propranolol con una evolución satisfactoria del paciente.
En el año en curso se revalora el caso y se encuentra al paciente con facies inexpresiva, bradilalia, postura en flexión, marcha festinante con ligera lateropulsión a la derecha, miembros superiores con temblor fino distal de reposo, rigidez y signo de la rueda dentada presente, miembros inferiores con temblor fino distal de reposo, rigidez, hiperreflexia en las cuatro extremidades, fuerza normal, sin datos de dismetría.
Se realiza resonancia magnética (IRM) donde se aprecia moderada atrofia cortical generalizada, valles Silvianos muy pronunciados, llama la atención en secuencia de T2, axial, la sustancia blanca periventricular hiperintensa en relación con desmielinización (Figura 2).
En secuencia T2, axial, se observa lesión hipointensa en ambos globos pálidos (depósitos de hierro) con un núcleo central hiperintenso (atrofia del globo pálido), esta imagen nos recuerda el “signo de ojo de tigre” (Figura 1).
Figura 2. IRM T2, Axial. Hiperintensidad en sustancia blanca periventricular (desmielinización).
Durante el seguimiento del caso se realizaron 3 MINIMENTAL al paciente con las siguientes puntuaciones.
- 20 puntos (2006)
- 13 puntos (abril 2007)
- 10 puntos (agosto 2007)
Hemoquímica normal.
Discusión
ResponderEliminarEl Síndrome de Hallervorden-Spatz (HVS) es una enfermedad neurodegenerativa con un fondo metabólico, de carácter autosómico recesivo y en ocasiones se presenta como caso esporádico (4). Los signos y síntomas pueden presentarse desde una edad temprana hasta la edad adulta. Es caracterizado por una rápida progresión de síntomas extrapiramidales (marcha atáxica, rigidez de las extremidades, movimientos voluntarios lentos, coreoatetosis, distonía, espasticidad, temblor); también se observa deterioro mental, atrofia del nervio óptico ó degeneración retiniana (5).
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de Neuroimágenes, que juegan un papel relevante en la detección de los cambios patológicos. La TAC muestra atrofia cerebral moderada generalizada con hipodensidad en los núcleos basales fundamentalmente en el lenticular (6). La IRM evidencia los depósitos de hierro en los núcleos basales (lenticular), en las secuencias ponderadas en T2 aparecen los depósitos de hierro como áreas hipointensas. Los hallazgos histopatológicos, como gliosis, leucoatrofia, pérdida neuronal y edema axonal, se muestran como áreas hiperintensas en las secuencias de resonancia magnética ponderadas en T2, estos cambios son frecuentemente encontrados en el globo pálido y sustancia nigra frecuentemente bilaterales. Posteriormente debido al progreso de la enfermedad las áreas hipointensas se incrementan debido al acúmulo de hierro. La evolución de los hallazgos sugiere que la degeneración neuroaxonal es seguida de despigmentación palidonigra.
El depósito de hierro en la sustancia palidonigra es un fenómeno tardío. El signo del “ojo de tigre” es característico de este padecimiento, que consiste en hiperintensidad en la parte central ó anteromedial del globo pálido rodeado de hipointensidad (7,8,9). Áreas hiperintensas en el globo pálido pueden ser observadas en gran variedad de lesiones como isquemia, desórdenes metabólicos y acidurias orgánicas. Otras patologías afectan los núcleos basales como la Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Leigh, Encefalopatías mitocondriales, pero éstos padecimientos involucran particularmente el putamen y raramente el globo pálido. Los niveles de Hierro sérico generalmente están poco alterados a pesar del acúmulo de hierro en los ganglios basales.
Nuestro caso presentó un curso clínico progresivo, con presencia de manifestaciones extrapiramidales. El debut de la enfermedad ocurrió en la primera década de la vida, siendo un caso esporádico.
El Parkinsonismo juvenil fue lo distintivo, seguido de afectación de los haces corticoespinales dado por la hiperrreflexia osteotendinosa, signo positivo de Babinski, clonus y espasticidad. También concurren el deterioro intelectual que comenzó tempranamente, los trastornos de la marcha y la disartria.
El estudio IRM mostró moderada atrofia cortical generalizada, valles Silvianos muy pronunciados, llama la atención en secuencia ponderada en T2, axial, la sustancia blanca subcortical y periventricular hiperintensa en relación con desmielinización.
En secuencia ponderada en T2, axial, se observó lesión hipointensa en ambos globos pálidos (depósitos de hierro) con un núcleo central hiperintenso (atrofia del globo pálido), esta imagen nos recuerda el “signo de ojo de tigre”. Lo distintivo de este caso es la atrofia evidente en el globo pálido a diferencia de lo que reportan las mayorías de las series.
El abordaje terapéutico consistió en Sinemet, Mirtazapina, Propanolol con una evolución satisfactoria del paciente en su 1er año, progresando posteriormente la enfermedad.